Pseudoxanthoma Elasticum Pseudoxanthomaelasticum (PXE) derinin elastik dokusu, kan damarlarını ve gözlerietkileyen bağ dokusunun bir hastalığına verilen addır.
Hastalık genetik geçişli midir?Hastalıktaki temel defekt kromozom 16p13.1 dadır. Hastalık genetikgeçişlidir. Etkilenen kişilerde kollajen ve graund substanceanormaldir. Kalsiyum deri, kan damarları ve gözdeki anormal elastikfibrillerde birikir.
Hastalık ne sıklıkla görülür? Hastalık 160,000 kişide bir görülür. Hastalığın farklı görüntü vekalıtsal geçiş açısında farklı özellik gösteren bir çok tipi vardır.İki tipi otozomal dominant geçer, bu hastalığa sahip olan bireylerinher iki çocuğundan birinin hasta olacağı anlamına gelir. Diğer 3 tipide otozomal ressesif olark geçer. Bu durumda çocukların dörtte birietkilenir.
Hastalığın bulguları nelerdir?
PXE'ubulunan hastalar deri bulgularına, göz anomalilerine ve derideğişikliklerine sahiptirler. Fakat bulguların dağılımı ve şiddetihastadan hastaya değişir.
Hastalık hangi organları tutabilir? Deri Derideküçük sarı kabarıklar sıra sıra veya dantel biçiminde dizilmişlerdir veeklemlerin üzerinde bir araya gelerek büyük yamalar yaparlar. Deriyumuşak, gevşek ve hafifçe kırışıktır. Bu yamalar kaldırım taşıgörünümündedir. Sıklı kla boyunun yan tarafı, gerdan, koltuk altı,karın, kasıklar ve kalçalar tutulur. Deri değişiklikleri çocukluktagelişebilmekle beraber genelikle erken erişkinlikte (30 yaşından önce)görülmeye başlar. Bazı hastalarda ise ilk bulgular yaşlılıktagörülebilir. Benzer bulgular yumuşa damak, dudağın iç yüzümide vevajinada bulunabilir.
Kalp ve kan damarları Kalbinve diğer dokularına atardamarları etkilenebilir. Bacaklarda yürürkenbacaklarda ağrı, kalp ağrısı görülür. Kalp kaslarında rahatsızlık(kardiomyopati) ve mitral kalp kapakçığında yetmezlik (olguların %5-8inde) görülebilir.
Göz Angioidstreaks denen göz bulguları gözün retina tabakasını etkiler. Genellikle20-40 yaş arasında görülür. Bu durum görme bozukluklarına ve körlüğeneden olabilir.
Doğumda risk PXE hastaları gebeliklerinin ilk 3 ayında çocuk düşürme riskine sahiptir. Tüm hastalarda gebelikte deri çatlakları oluşur.
PXE tanısı nasıl konulur? PXE tanısı genellikle deriden biyopsi alınarak konulur.
Hastalık nasıl tedavi edilir? - Tedavininen önemli yönü damar tutulumunu olup olmadığının saptanması ve budurumun uygun uzmanlar tarafından takip edilmesini sağlamaktadır. Kalpdam r cerrahları ve kardiologlar tarafından düzenli takipleryapılmalıdır.
-
Deri bulgularının etkili tedavisi yoktur. Fakat plastik cerrahlar tarafından bir takım düzeltmeler yapılabilir.
[/SIZE]
Diyette kalsiyum kısıtlaması bazı faydaları nedeniyle denenmiştir, fakat faydası tartışmalıdır.
[/SIZE]
Lazer fotokoagülasyon gözün retina tabakasındaki kanamalardan korumak için faydalıdır.
[/SIZE]
- Çocuklara genetik geçiş olabileceğinden genetik danışmanlık alınmalıdır.
Anahtar kelimeler: Pseudoxanthoma Elasticum
