Neurofibromatosis Neurofibromatosis(NF) kemikleri, yumuşak dokuyu, deriyi ve sinir sistemini etkileyengenetik bir hastalıktır. 2 farklı tipi vardır: Neurofibromatosis 1(NF1)ve Neurofibromatosis2. NF1 1/ 3000 oranında görülürken NF2 50.000doğumda bir görülür.
- NF1, von Recklinghausen hastalığı olarak da bilinir ve aşağıdaki bulgular bulunur.
6 veya daha fazla cafe-au-lait lekesi ( oval açık kahve renkli 0.5 cm den büyük lekeler)
- Çok sayıda neurofibromlar( deriden kabarık veya derine inen tümörler)
- Çiller (Kasık gibi kıvrım bölgelerinde)
- Lish nodülleri (gözün iris tabakasındaki ince tümörler)
NF2de bilateral acoustic neurofibromatosis olarak bilinir ve de beyin veomurilik de çok sayıda tümör mevcuttur. Hastalığın ilk bulgusu geneldeişitme sinirinde gelişen tümörler bağlı gelişen işitme kaybıdır.Sıklıkla bu bulgu ergenlik döneminde veya 20 li yaşların başlarındagelişir.
Neurofibromatosisin nedeni nedir? NF1and NF2 farklı genlerdeki defekt sonucu gelişir. NF1 17. ve NF 22.kromozomdaki mutasyon sonucu gelişir. Mutasyona uğramış genneurofibramatosisli bir ebeveynden geçebilir veya bazı olgularda gendespontan bir mutasyon gelişmektedir. Neurofibromatosisi bulunan birgencin çocuğuna bu hastalığı geçirme olasılığı % 50 dir.
Neurofibromatosisin bulguları nelerdir? Hastalığın yayılımı ve şiddeti kişiden kişeye değişebilirken, aynı ailedeki bireyler arasında da değişebilir.
Birçok kişide NF bulunmadan café-au-lait lekeleri bulunabilirken, yaşamınilk beş yılında 5 den fazla café-au-lait lekesi bulunan kişilerin NFolma olasılıkları yüksektir. % ve daha fazla café-au-lait lekesiyenidoğanlarda % 1.8 oranında görülürken, 5 leke veya daha fazla sayıdaleke bulunduran çocukların % 25-40 ında , erişkinlerin ise %14'ünde NFbulunur. Koltuk altlarında çillerin bulunması NF1 in belirgin birbelirtisidir.
Ergenlik sonrasında NF1 lihastaların % 97-100 ünde Lisch nodülleri bulunur. Bu nodüller klkinikolarak bir rahatsızlık vermezken, tanı koynaya yardımcı olur.
Başlıca 4 tip NF1 bulunur:
- Kutanöz: Kanser riski taşımayan yüzeyel yumuşak düğme benzeri deri tümörleri
- Deri altı: Derinin dermis denen orta tabakasında lokal ağrı ve hassasiyete yol açan tümörler
- Nodular plexiform: Sırttaki sinir köklerini tutan geniş tümör ağı
- Yaygın plexiform: Derinin tüm katlarını, kasları, kemikleri ve kan danmarlarını tutan tümörler
NF1'inderi tutulumunun şiddeti, hastalığın sistemik bulgularının yayılımı veşiddetini göstermez. Vücudun çeşitli bölümlerinde problemlergörülebilir:
- Diz ve dirseklerin altındaki uzun kemiklerde şekil bozukluğu ve omurganın eğriliği
- Kısa boy ve büyüme hormonu eksiklliği
- Öğrenmezorlukları(konuşma problemleri) ve davranış bozuklukları( %25-40oranında öğrenme bozuklukları, % 5-10 oranında zeka geriliği
- Göz sinirinde görme kaybına yol açan tümörler
- Yüksek kan basıncı ve diğer damar anomalileri
- Beyin ve omurilikte tümörler: artmış epilepsi riski
- Sindirim sisteminde kanma ve tıkanmaya neden olan tümörler
- İşitme bozuklukları
NF2 de harici bulgular pek yoktur ve olguların çoğunda ilk belirti işitme kaybıdır.
NF1and NF2'deki tümörlerin çoğu selim huyludur. Fakat buiyi huylutümörlerin aşırı büyümesi yaşamsal fonksiyonları etlileyebilir. NF1 lihastaların % 3-15 inde kanser gelişme riski vardır.
Hastalığın tedavisi var mıdır? NF'nin tedavisi yoktur. Tedavinin temel amacı hastalığın gelişiminiizlemek ve gerekli olduğunda müdahale etmektir. NF'i olan sağlıklıçocuklar 6-12 ayda bir çocuk sağlığı uzmanlarınca takip edilmelidirler.
Neurofibromlar ağrılı olabilir veya çokbüyüyebilirler ve o zaman kanser riskini ve diğer komplikasyonlarıengellemek için cerrahi olarak çıkartılırlar.
Genetikkonsültasyone ve eğitim önemlidir. Hastaların toplumdan kendilerinidışlama hadisesi gözden kaçırılmamalıdır. NF li hastalar sıklıklaoluşabilecek komplikasyonlar neeniyle gergindirler ve de hastalığıngörsel bulguları nedeniye toplumdan kendilerini dışlanmaktadırlar.
Anahtar kelimeler: Neurofibromatosis
