IchthyosisIchthyosis nedir? Ichthyosiskalıcı olarak derinin kuru,kalın, pürtüklü balık derisi görünümü halaldığı bir hastalıktır. Ichthyosisis doğuştan veya sonradan gelişebilenen az 20 çeşidi vardır.
En sık olarak hangi tipi görülür? Ichthyosisvulgaris , ichthyosis olgularının %85'ini oluşturur. Hastalık oatozomaldominant olarak gerçer. Ichthyosis vulgaris olan bir kişinin çocuğundaichthyosis gelişme olasılığı % 50 dir. Ichthyosis vulgarisin bulgularıgenellikle ilk bir yaş içinde başlar.
Diğer tipler hangileridir?
Ichthyosisin diğer kalıtsal olan formları lamellar ichthyosis, epidermolytic hyperkeratosis, and X-linked ichthyosisdir.
Hastalık doğumdan sonra gelişebilir mi?
Sonradanedinilen Ichthyosis ailesel değildir ve ilk olartak erişkin yaştaortaya çıkar ve genellikle tiroid hastalıkları, sarkoidoz, lenfoma,sistemik kanser ve AIDS ile birlikte görülür. Nikotinik asit vehidroksiüre gibi ilaçlarada Ichthyosise neden olabilir.
Ichthyosisin nedenleri neklerdir ? Kalıtsalformları genetik mutasyon (bozulma) sonucu gelişir. Mutasyona uğramışgenler bir jenerasyondan diğerine geçerler. Bununla birlikte ailedesadece bir birey etkilenmiş olabilir. Bu durum eğer hastalık otozomalressesif kalıtımla geçiyorsa ve her iki ebeveynde bu geni taşıyorlarsaolabilir veya kendiliğinden bir gen mutasyonu gelişebilir.
Mutasyona uğramış genler derinin normal yaşam siklusunu bozar. Normalbir insanda deri hücrelerinin gelişimi, ölmesi ve atılımı farkedilmez.Ichthyosisi olan hastalarda ise yeni hücre üretimi eski hücrelerinatılım sürecinden daha hızlıdır veya üretim hızı normaldir, fakatatılımı yavaştır. Her iki durumda deride kuru bir görüntüye neden olur.
Ichthyosisin bulguları nelerdir ? Farklıtip Ichthyosislerin bulguları farklı olmasına rağmen, genellikle derikuru, pürtüklü, pulludur. Başlıca kalıtsal geçen Ichthyosis tipleri veözellikleri aşağıdadır.
| Ichthyosis tipleri | Klinik bulguları |
| Ichthyosis vulgaris | • Doğumda deri normal görülebilir.
• Deri zamanla kurur, pürtüklenir ve pullanır. Olguların çoğunda bulgular 5 yaşında belirginleşir.
• Yüz ve saçlı deride dahil olmak üzere tüm vücut tutulur. Kol ve bacakların iç yüzü saağlam kalmıştır.
• Avuç içlerinde aşırı çizgilenme vardır.
• allerjik(atopik)egzema ile birlikte görülür.
|
| Lameller Ichtyosis | • Doğum esnasında bebek collodion bebek şeklinde doğabilir ve de collodion benzeri bir madde ile çevrilidir.
• Kıvrım bölgelerinide içerecek şekilde tüm vücut soyulur.
• Alt göz kapağı aşağı doğru sarkabilir. (ectropion)
• Bazı merkezlerde doğum öncesi tanı konulabilir.
• Transglutaminase 1 enziminde mutasyon olabilir.
|
| Epidermolytic Hyperkeratosis | • Deri doğumdakırmızı ve hassastır.
• İçi su dolu kabarcıklaar vardır ve bunlarda infeksiyon gelişerek kötü kokuya neden olabilir.
• Birkaç gün içinde kalın yaygın bir soyulma meydan gelir.
|
| X'e bağlı ichthyosis | • Doğum esnasında veya doğumdan kısa süre sonra yaygın bir soyulma görülür.
• Pullanma kollar ve bacaklar, boyun, gövde ve kalçalarda belirgindir.
• Gözün kornea tabakasında opaklama(matlaşma) görülür.
• Fibroblastlarsa steroid sülfataz yetmezliği ve yüksek kan kollesterol sülfat seviyesi vardır.
• Sadece erkeklerde görülür.
• Testislerde rahatsızlıkla birliktedir.
|
| |
Ichthyosis bazen kalıtsal eçen sendromların bir belirtisi olabilir.
Ichthyosis yaygın bir hastalık mıdır? Ichthyosisvulgaris dışındaki tiplere nadiren rastlanır. Ichthyosis vulgaris 1/250oranında görülür. Tüm dünyada, tüm ırklarda görülebilir.
Ichthyosis hangi problemlere neden olabilir? Ichthyosisolan kişilerin yaşamları tamamıyla normaldir. Fakat derilerine bakımiçin uğraştıkları zaman diğer insanlara göre çok daha fazladır.Şiddetli ihthyosisi olan hastalar aşağıdaki problemlerlekarşılaşabilir.
• Aşırı sıcaklık: Terleme azaldığından vücut ısısı yüksektir.
• Hareket kısıtlılığı: Kalın ve kuru kabuklanmalar vücudun hareketi esnasında ağrıya neden olabilir.
• İkincil enfeksiyon: Derideki sıyrıklar dolaysıyla deri ve sistemik enfeksiyon görülebilir.
• Görme ve duyma bozuklukları
Tedavi nasıl yapılır? Ichthyosisinkesin tedavisi yoktur. Tedavide deri nemlendirilmesi ve soyulmasısağlanır. Durumu kontrol altına alabilecek krem ve merhemlerkullanılabilir. Şiddetli olgularda A vitamini türevi olan asitretinveya isotretinoin kullanılabilir. Bu ilaçlar pullanmayı, kurumayıazaltır. Eğer infeksiyon gelişirse antibiotikler kullanılır.
Hastalar nelere dikkat etmelidir?
• Yıkandıktan sonra 3 dakika içinde nemlendiriciyi ıslak tene sürün.
• Banyoda pullanan deriyi keseleyin.
• Saçlardaki pulları sert bir fırça ile saç derisinden ayırın.
Lanolin, laktik asit veya alfa hidroksi asit içeren ürünler deriyinemlendirir ve ölü hücrelerin atılmasını sağlar.
Anahtar kelimeler: Ichthyosis
